ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

  • Καρυότυπος: Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο είναι μια νέα μέθοδος της μοριακής κυτταρογενετικής που έχει στόχο να μειώσει τα ποσοστά γεννήσεων παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Ανιχνεύει αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες, μονοσωμίες) καθώς και μικρού μεγέθους αλλαγές αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variants, CNVs), οι οποίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τις συμβατικές κυτταρογενετικές τεχνικές και συνδέονται, μεταξύ άλλων, με την εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών, νοητικής υστέρησης και αυτισμού.
  • Έλεγχος για μικροελλείψεις του Υ χρωμοσώματος
  • Έλεγχος για κυστική ίνωση : Η κυστική ίνωση είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα στην Ελλάδα με συχνότητα φορέων 4-5%. Ο έλεγχος συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της κύησης με ανάλυση ολόκληρου του υπεύθυνου γονιδίου.